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大多数病人的肿瘤均为自己发现。详细询问病史及临床检查后，大多数的肿块可以得出正确的诊断。
X线诊断：乳腺照相是乳腺癌诊断的常用方法，分为干板照相及低剂量调线照相。年轻妇女的乳腺组织容易受放射线的损伤，同时其乳腺组织较致密，一般不易作出诊断及鉴别，因而对35岁以下的妇女常不主张作乳腺照相检查。
超声显象检查：超声显象检查无损伤性，可以反复应用。超声显象对明确肿块大小常较正确，因而可以用来比较非手术治疗方法（如化疗、放疗，内分泌治疗等）的疗效。
其他影象学诊断方法有热图象检查、近红外线扫描、CT检查、磁共振检查等。
实验室检查：细胞学及组织学诊断；脱落细胞学检查；细针穿刺抽吸细胞学检查（FNAB）正日益被广泛采用，其操作安全，诊断迅速。乳腺癌的最终诊断应该来自活组织检查。
巴西发明早期检测乳腺癌复发新方法
巴西科研人员经过多年探索，最近研究出一种早期检测乳腺癌复发危险的简便方法，已经在圣保罗肿瘤医院投入临床使用。
据《圣保罗报》26日报道，人体内的ｐ53基因能够发现ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）的复制错误并阻止发生错误的细胞分裂，而ｃ－ｅｒｂＢ－2基因则可促使细胞大量增生。通过检测被切除肿
瘤内这两种基因的活动，就可以比较准确地早期预测乳腺癌患者术后复发情况。
基因控制蛋白质的合成，因而蛋白质的活动情况也反映了决定蛋白质的基因活动情况。巴西科学家发明的新方法不直接检测基因，而是检测更加易于检测的由基因控制合成的蛋白质，因此十分简便，在普通化验室即可进行。
研究人员利用这一技术对156名乳腺癌患者进行了实验。这些患者的肿瘤直径均在2厘米以下，切除时癌细胞均没有发生转移。50个月后，那些肿瘤内上述两种基因活动过分强烈的患者中，87．7％的人乳腺癌复发，其中43．3％的人死亡。而在这两种基因活动正常的患者中，复发率和死亡率仅为10．1％和10．6％。
研究人员指出，该技术可使医生及早根据患者的不同情况采取适当的治疗措施，具有重要的临床意义。乳腺癌在巴西发病率较高，每年造成1．7万名妇女死亡。
临床检查、乳腺摄片、B超都是常用的乳腺病变诊断方法，对鉴别良恶性病变有着很大帮助，但乳腺癌的最终诊断还依靠于病理学诊断，获取病理学诊断的方法主要有：穿刺活检、手术切除活检。大量研究表明，穿刺活检不会增加肿瘤扩散转移的几率。穿刺结果阳性，一般可以明确诊断，而穿刺结果阴性，则应视情况决定是否需要进一步行手术活检。手术活检后确认为恶性时，一般应在2周内进行根治手术。在有条件的医院，可以对怀疑为乳腺癌的患者住院切除肿瘤同时作冰冻病理检查，病理证实后即刻行根治手术，这样可以减少肿瘤转移和复发的机会。
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